当郑先生遇到"医学院教科书上见都见不到"的病...
  • 2020-11-27T22:00:20.000Z

医生圈里流传过一段关于罕见病的经典对话。

医生对病人说:“你这病比较麻烦。”

病人惊讶的问:“为什么比较麻烦?”

医生回答:“我上学的时候,你这病不考。”


这段经典对话的背景需要解释一下:

因医学院的教科书以厚和多著称。每一本教科书里都有一些必须掌握的,很容易成为考点的知识,也有一些只需要了解但考试从来不考的内容。原因是医学院的内容知识点实在是太多太多了,学生精力有限,所以常见病、多发病必须要求掌握,罕见病就凭个人兴趣了解。


也就是说,不考的病一般是相对罕见的病。而更加罕见的病,不光是不考,在教科书上见都见不到。这样的病罕见到什么程度?全世界总共可能就报道过几百例,一个百年老院也可能就记录了几十例,经验丰富的专科医生平均一辈子见不到一个。


然而现实中的确就有人不幸得了世所罕见的病,今天城市君就给大家分享一个最近来自MORE Health的真实案例。


PART 01 

郑先生的罕见病—Castleman病

郑先生十年前体检时发现纵膈里有一个肿瘤,通过手术成功切除,术后病理诊断为Castleman病。这种在普通医学院教科书上几乎见不到的疾病,在当时对于胸外科医生来说已经不算是特别稀奇了。这要归功于它的发现者美国病理学家Benjamin Castleman医生。Castleman医生于1956年报道过一系列原本诊断胸腺瘤的病人,手术后发现这是一种以前从没有人描述过的疾病,特征是淋巴结肿大,显微镜下观察则是大量的淋巴细胞增生。

Castleman医生(上图)和Castleman disease典型洋葱样淋巴结表现(下图)(图片来源于网络)

Castleman医生当时描述的疾病情况,现在被称为单中心Castleman病,和后来发现的多发性Castleman病相区别。而这位郑先生患的就是单中心Castleman病。虽然罕见,但好在通过手术,大部分Castleman病可以治愈。郑先生手术之后的十年都没有任何异常,体检也没有复发迹象。甚至很多时候,他都忘记了自己曾做过这么大的胸部手术。


直到去年2019年,郑先生例行CT复查发现,左侧胸腔内贴近胸壁的地方出现了一个肿块,考虑是Castleman病复发,于是医生安排了接下来进行的郑先生平生的第二次手术。


PART 02 

郑先生术后的病理已不再那么幸运了


经过国内多家医院的病理专家会诊,以及免疫组化的结果,最终诊断为“滤泡树突细胞肉瘤”。另外一个坏消息是,术后病理检查,发现切除的标本边缘存在肿瘤成分,这意味着手术没有将肿瘤完全切除干净。肉瘤是恶性程度比较高的肿瘤,手术没有切除干净,意味着复发成为必然。

滤泡树突细胞肉瘤病理图像(图片来源于网络)

为了彻底清除肿瘤,第三次手术在两个月之后进行,第三次手术切除了可能受累及的两根肋骨,但不幸的是术后病理显示切缘依然存在肿瘤组织。


考虑到再次手术已经不现实,郑先生开始了放化疗结合的治疗手段。经过一年的放化疗,郑先生的肿瘤没有出现被控制的迹象,并逐渐向胸膜、肺内、肋骨、脊柱和肝脏转移。


于是,郑先生和家人商量决定,寻求国际专家会诊,在身体状况还允许的时候,尝试任何可能有效的治疗。


PART 03 

医学无国界—郑先生不幸中之万幸

郑先生向专门提供跨境医疗服务的机构MORE Health(爱医传递)发出了求助。在仔细比照郑先生的病情之后,MORE Health在专家库中进行检索,快速匹配了背景最适合郑先生病情的美国纪念斯隆凯瑟琳癌症中心(MSK斯隆)的Mrinal  Gounder医生。Gounder医生毕业于美国纽约州立大学,分别在美国西北大学和MSK斯隆医院完成住院医生和专科医生培训。除了在肉瘤诊治方面有丰富的临床经验,Gounder医生的主要研究方向还包括为肉瘤患者发现有效的治疗,负责很多肉瘤相关的临床试验。

Gounder医生欣然接受了为郑先生会诊的邀请。通过与患者本人和中国专家的交流,Gounder医生同意中国专家滤泡树突细胞肉瘤的诊断,并且指出该病与郑先生之前的Castleman病有共同的基因突变机制。因为该病十分罕见,据Gounder医生介绍,即便在罕见肿瘤相对集中的MSK斯隆医院,过去20年也仅仅报道10余例。


因为极为罕见,Gounder医生指出当前并没有针对这类病可用的指南和规范治疗。不过根据前沿研究,Gounder医生指出Castleman病的一个新疗法可能对患者有用,那就是一类叫做mTOR抑制剂的药物。


和很多抗癌新药一样,mTOR抑制剂也是针对细胞的分裂和生长。之前在很多癌症中做过试验,效果大多局限在一些相对少见的癌症上,比如肾细胞癌。之前大多是应用于抗排异反应。


mTOR抑制剂对Castleman病的效果,是今年2020年5月份才开始见诸报道并引起人们关注的。报道的故事主角名叫David C. Fajgenbaum,是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的一位研究人员,是他将mTOR抑制剂治疗Castleman病引入临床。


PART 04 

mTOR抑制剂对Castleman病效果的背后故事

2010年,一向身体强壮的Fajgenbaum被诊断为特发性多中心Castleman病(iMCD),是Castleman病里最凶险的一种。要知道当时35%的iMCD患者预计将在五年内死亡。经过了两年艰苦的化疗失败后,2012年Fajgenbaum决定在自己身上试验西罗莫司,一种当时已被批准用于肾移植术后抗排异反应的mTOR抑制剂,结果取得了很好的疗效,Fajgenbaum至今身体健康。进一步的多人临床试验也取得了良好的效果。


Gounder医生根据郑先生的诊断和身体状况,预计mTOR抑制剂很可能在他身上显效,如果显效那将可以维持相当长的时间。Gounder医生建议使用mTOR抑制剂的另外一个益处是,这些药物在国内都已上市,不用费力海外购药。


不过,医学上没有百分之百的事情,更何况是肿瘤治疗中从来不乏意外。假如mTOR抑制剂无效怎么办?Gounder医生还为郑先生提供了几条补救方案,包括试用酪酸激酶抑制剂(TKI)联合检查点抑制剂(PD-1),以及吉西他滨联合多西他赛的联合化疗方案。


PART 05

对于超出自身的不幸,究竟该怎么办?

城市君觉得,人生在世,有些幸与不幸是远超出自身掌控的,对于超出自身的不幸,也许我们可以选择积极冷静的判断并坚定信心,得病不可怕,得了罕见病,找对医生相当关键。郑先生的病十分罕见,好在医学无国界,任何罕见病都有相关的专家在研究。不幸中万幸的是,郑先生找到了MOREHealth,找对了医生。MORE Health为罕见病患者和这些专家提供了专业的交流平台,共同致力攻克这些人类罕见病。


如果在人生的道路上无意中碰上了肿瘤癌症、疑难危重疾病等,需要向国际顶级医学专家求助,请联系我们!